در مواردی که سابقه بیماری ژنتیکی در فرد یا خانواده نزدیک فرد وجود داشته باشد، بیم این می رود که این بیماری به فرزندان منتقل شود. از این رو چه بهتر که پیش از لانه گزینی جنین، جنین شما از لحاظ سلامت ژنتیکی مورد ارزیابی واقع شود. به طور خلاصه می توان PGD را بررسی ژنتیکی جنین پیش از ورود به رحم نامید و یکی از بهترین خدمات به افرادی که احتمال بروز بیماری ژنتیکی در فرزند آنها وجود دارد می باشد.

پدر و مادر ناقل بیماری های ژنتیکی می توانند حتی در شرایط سلامت کامل نیز فرزندی با بیماری ژنتیکی داشته باشند. در گذشته این افراد از داشتن فرزند منع می شدند اما امروزه می توان با استفاده از روش PGD پیش از لانه گزینی جنین بیمار را از جنین سالم تمایز داده و فرزندی سالم را برای این افراد به ارمغان آورد. بدون اینکه لازم باشد فرد از تخمک یا جنین اهدایی استفاده کند.

بررسی ژنتیکی جنین قبل از لانه گزینی

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Pre implantation Genetic Diagnosis) موسوم به PGD یکی از راه های تشخیص بیماری های ژنتیکی و یا تغییرات کروموزومی پیش از تولد یا حتی لانه گزینی جنین است.پیش از تولد برای تشخیص بیماری های ژنتیکی و تعیین وجود، عدم وجود یا تغییر در ژن یا کرومزوم خاصی، پیش از قرار گیری جنین در رحم است که بر روی جنین پیش از قرار گیری در رحم مادر، حتی گاهی بر روی تخمک پیش از لقاح انجام می شود.

تشخیص بیماریهای ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد قبل از انتقال جنین به رحم اولین بار در سال 1989 انجام شد و از آن زمان تاکنون بصورت موفقیت‌آمیزی طیف وسیعی از افرادی که مبتلا به بیماریهای ژنتیکی اختلالات تک‌ژنی€ ناهنجاریهای کروموزومی و یا سقط مکرر بوده‌اند را برگرفته است بنابراین PGD شاخه ای از فناوری های کمک باروری است و نیازمند انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF برای بدست آوردن تخم یا تخمک است. در زنان بالای 40 سال 25 تا 50 درصد احتمال تشکیل جنین باکروموزومهای غیر طبیعی وجود دارد. بنابر این برای زوجهایی که با سن بالا تحت عمل IVF یا ICSI قرار می‌گیرند می‌توانند با انجام روش PGD از اختلالات کروموزومی و ژنتیکی جلوگیری نمایند.

اولین مرحله برای انجام PGD ایجاد جنین در خارج از رحم با روش IVF است. تخم حاصل از لقاح آزمایشگاهی کشت داده می شود تا به 6 تا 10 سلول برسد سپس یکی یا دو سلول از آن با روش بیوپسی سلولی، برای انجام بررسی ها و آزمایشات ژنتیکی، جدا می شود.

برای تست های ژنتیکی از دو تکنیک FISH و PCR استفاده می شود. تکنیک FISH که هیبریداسیون با مواد فلورسانت است برای شناسایی ناهنجاری های کرومزومی و PCR برای شناسایی نقص در ژن مشخص مثلاً ژن مربوط به فاکتور 8 انعقادی که در بیماران هموفیلی نقص دارد، صورت می گیرد. جنین هایی که نقص ژنتیکی و کرومزومی ندارند برای انتقال به رحم انتخاب می شوند تا طی بارداری رشد و تکوین یابند و به جنین کامل و سالم تبدیل شوند. آنالیزهای بیشتر در طی حاملگی با نمونه گیری از مایع کریونیک اطراف جنین به زوج توصیه می شود تا تائیدی بر نتایج PGD و سلامت جنین باشد. کلیه مراحل PGD بصورت کامل و متمرکز در مرکز باروری و ناباروری پیام قابل انجام می‌باشد .

روش FISH در PGD

روش PGD بهترین، موثرترین و بی خطرترین روش پیشگیری از بیماری هایی همچون تالاسمی،کمخونی سلول داسی شکل، انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان ها ، شناسایی اختلال های کروموزومی آنوپلوئیدی مثل سندروم داون، سندرم ترنر، تریزومی 18 ، تریزومی 13 به شمار می رود. اگرچه 60% موارد سقط های زود هنگام به سبب ناهنجاری های آنوپلوئیدی است، و خطر آنوپلوئیدی در زنان با سن بالا افزایش می یابد انجام PGD برای آنوپلوئیدی شانس زوج را در کاهش خطر سقط ناشی از آنوپلوئیدی و به دنیا آوردن فرزند سالم در سن بالا پس یک IVF موفق افزایش می دهد . برای افرادی که حامل جابه جایی کروموزومی اند، انجام PGD می تواند برای تست تخم یا جنین برای جابه جایی خاصی صورت گیرد تا خطر سقط و یا تولد نوزادی ناقص و عقب افتاده ی ذهنی ناشی از جابه جایی نامتوازن کروموزومی کاهش یابد .



کاربرد های PGD:

برای نقص های ژنتیکی مرتبط به ژنی خاص:

زوج هایی که بیماری های ژنتیکی خاصی در خانواده هایشان سابقه دارد از قبیل بیماری تای ساچ، فیبروز سیستیک، دیستروفی عضلانی، سندروم X شکننده یا آتروفی عضلانی نخاعی، نیازمند انجام PGD پیش از حاملگی هستند .

برای تعیین نوع آنتی ژن های لوکوسیت انسانی (HLA):

این مورد معمولاً توسط خانواده هایی درخواست می شود که علاقه مند هستند فرزند سالمی داشته باشند که مغز استخوان آن همانند دیگر اعضای خانواده باشد تا بتوانند از خون بند ناف آن برای درمان فرد بیمار خانواده استفاده کنند. این کاربرد توسط خانواده هایی که افرادی با آنمی فانکونی یا تالاسمی بتا دارند استقبال می شود. ژن های HLA مربوط به سیستم ایمنی هستند و محصول حاصل از آنها مسئول شناسایی سلول های بیگانه است .

مشخص نمودن جنسیت پیش از حاملگی :

کاربرد دیگر PGD مشخص نمودن جنسیت پیش از حاملگی است. تشخیص جنسیت در بیماری هایی مانند هموفیلی که وابسته به جنس است و بروز آن به خصوص در پسران بیشتر از دختران است در پیشگیری از بیمار موثر است .

تالاسمی:

در مواردی که خانواده ای دارای فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشند، مانند خانواده هایی که دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور هستند، میتوان با انجام PGD جنینهای سالم و مبتلا به تالاسمی ماژور را شناسایی کرد و تنها جنینهای سالم را به رحم منتقل کرد. تنها راهی که تاکنون برای جلوگیری از به دنیا آمدن بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور وجود داشت، تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) از طریق آزمایش مایع آمینوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) بوده است که در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد آزمایش، ختم حاملگی از طریق سقط جنین انجام می شده است : هرچند آزمایش جنین مبتلا به تالاسمی در دوران حاملگی با کمک تکنیکهای تشخیص پیش از تولد ( PND ) ، توانسته از تولد بیماران مبتلا به تالاسمی جلوگیری کند، اما این شیوه ممکن است عوارض جسمی و روحی برای مادر به دنبال داشته باشد. در مقایسه با سایر تشخیص های رایج پیش از تولد ، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی فاقدچنین مشکلاتی است .